Temuan dari uji coba terapi gen pada pasien tunggal di Rumah Sakit Anak Sakit (SickKids) menunjukkan hasil yang menjanjikan dalam menghentikan perkembangan penyakit langka seorang anak laki-laki Toronto.
Michael Pirovolakis menderita spastik paraplegia tipe 50 (SPG50), kelainan neurodegeneratif “sangat langka” yang menyebabkan keterlambatan perkembangan, gangguan bicara, kejang, dan kelumpuhan progresif. Dia diyakini sebagai satu-satunya anak di Kanada yang mengidap penyakit tersebut.
Ada sekitar 80 anak di seluruh dunia yang terkena kondisi genetik ini.
“Michael didiagnosis pada tanggal 2 April 2019,” kata ayah Michael, Terry Pirovolakis. “Sebulan kemudian, saya berada di Washington untuk bertemu dengan semua pakar dunia. Tiga hari kemudian, kami telah mencairkan seluruh tabungan kami. Satu setengah tahun setelah itu, kami memulai studi keamanan. Kami kemudian membuat obat tersebut dua tahun kemudian dan kurang dari tiga tahun, Michael dirawat dengan terapi gen di SickKids.”
Keluarga tersebut mengumpulkan $4,5 juta dan bekerja dengan para ilmuwan di Dallas, Texas untuk menciptakan terapi gen untuk Michael dalam upaya memperlambat perkembangan kondisi tersebut.
Sebuah tim peneliti klinis di SickKids memberikan terapi gen kepada Michael pada bulan Maret 2022.
Berita kesehatan dan medis terkini dikirimkan melalui email kepada Anda setiap hari Minggu.
“Kami tidak tahu apakah hal itu akan membunuhnya atau membuatnya lebih baik atau sesuatu di antaranya,” kata Pirovolakis.
“Itu adalah hari yang paling menakutkan dan paling membahagiakan karena kami bekerja sangat keras dan komunitas kami bersatu untuk membantu kami mewujudkan hal tersebut,” tambahnya.
SickKids belum pernah melakukan uji klinis terapi gen hanya untuk satu pasien.
“Dua hasil utama yang kami pantau dalam uji coba adalah keamanan dan kemudian efektivitas atau kemanjuran,” kata Dr. Jim Dowling, dokter staf di Divisi Neurologi dan Ilmuwan Senior dalam program Genetika & Biologi Genom di SickKids.
“Saya pikir cukup menggembirakan bahwa obat tersebut membantu menghentikan perkembangan penyakit ini, yang sangat penting karena penyakit ini pada akhirnya berkembang dengan ketidakmampuan untuk menggunakan lengan atau kaki secara bermakna dan dengan penurunan kognitif yang berkelanjutan. Jadi dia belum mengalami semua itu,” kata Dowling.
Dalam 12 bulan setelah menerima pengobatan, dan bertentangan dengan ciri khas kondisi neurodegeneratif, kondisi Michael tampaknya tidak mengalami kemajuan lebih lanjut dan ia mulai menunjukkan tanda-tanda perbaikan.
“Dia berubah dari berdiri dengan ujung kaki menjadi berdiri dengan telapak kaki rata … dia memeluk dan mencium istri saya, dia memilih pakaian yang ingin dia kenakan, makanan yang ingin dia makan,” kata Pirovolakis.
Hasil uji coba tersebut kini telah dipublikasikan di jurnal Nature Medicine.
“Ini benar-benar salah satu contoh pertama dari individu yang inspiratif, Michael, yang memotivasi pengembangan terapi yang benar-benar berdampak padanya. Itu adalah sesuatu yang dapat membantunya. Saya pikir itu menawarkan harapan yang sangat luar biasa bagi ribuan pasien dengan penyakit langka yang didiagnosis di seluruh negeri, setiap tahun,” kata Dowling.
Pirovolakis mengatakan ia melihat harapan dalam terapi gen untuk pasien dengan kondisi genetik langka, seperti putranya.
“Saya mendapat telepon setiap minggu dari keluarga di seluruh dunia yang mengatakan, ‘bantu saya menyelamatkan anak saya’… Saya berhenti dari pekerjaan saya, saya memulai sebuah perusahaan bioteknologi dan farmasi di California. Kami sekarang memiliki lima karyawan dan 20 konsultan,” ujarnya.
Keluarga tersebut memulai Yayasan CureSPG50, yang mengumpulkan dana melalui Kampanye GoFundMe, dengan harapan dapat membantu anak-anak lain.
“Dalam banyak kasus, Anda dapat melakukan sesuatu, terapi dapat dilakukan, dan jika Anda seorang advokat dan bekerja cukup keras, Anda dapat melakukan apa yang menurut orang tidak mungkin dilakukan. Anda bisa membuat pengobatan.”
