Forscher des London Health Sciences Centre und des Lawson Health Research Institute nutzen neue Technologien und künstliche Intelligenz, um seltene Krankheiten und Störungen zu diagnostizieren, die mit pränataler Exposition durch Blutuntersuchungen in Zusammenhang stehen.
Es wurden zwei Studien durchgeführt am Mittwoch veröffentlicht bespricht die erste Entdeckung und Technologie von EpiSign, entwickelt von Dr. Bekim Sadikovic, Lawson-Wissenschaftler am LHSC. Laut LHSC nutzt EpiSign KI, um das Epigenom eines Patienten zu messen, einen einzigartigen chemischen Fingerabdruck auf der DNA, der für das Ein- oder Ausschalten von Genen verantwortlich ist.
Heute können mit EpiSign mehr als 100 genetische Erkrankungen diagnostiziert werden, die bisher nur schwer oder gar nicht zu diagnostizieren waren. In einer Studie stellte Sadikovics Team fest, dass diese Technologie zur genauen Identifizierung von Patienten verwendet werden könnte, die an Geburtsfehlern leiden, die als rezidivierende konvergente embryonale Malformationen (RCEM) bezeichnet werden.
„Wir haben im letzten Jahrzehnt an der EpiSign-Technologie gearbeitet“, sagte Sadikovic. „Diese Technologie ermöglicht es uns, die DNA eines Patienten aus seinem Blut zu verwenden, um seine epigenetischen Muster zu messen. Interessant ist, dass diese Technologie bestimmte Krankheiten vorhersagen kann.“
RCEM wurde vor über 70 Jahren entdeckt und ist seitdem nahezu unmöglich zu diagnostizieren. Die Forscher konnten keine spezifischen diagnostischen Marker für die Fehlbildung finden, so dass sie nicht verhindert werden kann. Dieser Zustand macht es auch schwierig, Patienten und Familien eine genaue Diagnose zu stellen. EpiSign ermöglicht Blutuntersuchungen, um diese Antworten zu liefern.
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„Wir schätzen, dass etwa zwei Drittel der Patienten trotz aller Bemühungen mit Standardtests keine Diagnose erhalten“, sagte Sadikovic. „Mittlerweile haben wir Epi-Marker, wie wir sie nennen, für mehr als 150 Krankheiten entwickelt.“
In der zweiten Studie wurde EpiSign zum ersten Mal eingesetzt, um erfolgreich einen genauen Biomarker für eine Gruppe von Erkrankungen zu entwickeln, die als fetales Valproat-Syndrom bezeichnet werden und durch die pränatale Exposition gegenüber toxischen Mengen von Arzneimitteln zur Behandlung von bipolaren Störungen oder Migräne oder zur Kontrolle von Anfällen verursacht werden im Rahmen einer Epilepsiebehandlung. Diese Medikamente können bei Babys verschiedene Störungen verursachen, darunter Lern-, Kommunikations- und Bewegungsstörungen, Autismus und Lernschwierigkeiten.
Mit EpiSign können Ärzte mithilfe von Blutuntersuchungen feststellen, ob diese Medikamente Störungen oder Krankheiten bei Kindern verursachen. Dies ermöglicht Ärzten und Forschern letztendlich eine bessere Versorgung von Patienten und ihren Familien, da Umweltfaktoren in früheren Untersuchungen noch nicht bewertet wurden.
„In diesen beiden Veröffentlichungen haben wir nun gezeigt, dass wir die Genetik (EpiSign) tatsächlich nutzen können, um pränatale Expositionen gezielt zu identifizieren, was eine Weltneuheit ist“, sagte Sadikovic. „Wir wissen seit langem, dass bestimmte Expositionen in pränatalen Situationen Probleme bei der Entwicklung des Fötus verursachen und zu Problemen und Krankheiten führen können. Wenn wir genau wissen, was das Problem verursacht, können wir eine bessere Therapie anbieten und so weiter.“
Etwa 300–400 Millionen Menschen haben eine genetische oder umweltbedingte Veranlagung, im Laufe ihres Lebens eine seltene Krankheit zu entwickeln. Sadikovic schätzt, dass zwischen 10 und 15 Prozent der Patienten, bei denen keine Diagnose gestellt werden kann, mit diesen Tests Antworten finden können.
„Wir führen derzeit eine Reihe nationaler und internationaler Studien durch, um eine gute Schätzung des Prozentsatzes der Menschen zu erhalten, die von Epi-Signaturtests als Teil der klinischen Standardversorgung profitieren könnten“, sagte Sadikovic. „Es gibt mehrere Länder auf der ganzen Welt, die diese Testtechnologie in der klinischen Praxis zugelassen haben – im klinischen Umfeld, sowohl in der EU als auch im Vereinigten Königreich und in Australien, und wir arbeiten derzeit mit staatlichen Regulierungsbehörden in Kanada zusammen.“
Diese Forschung wird in Zusammenarbeit mit dem globalen EpiSign Discovery Research-Netzwerk fortgesetzt, während das Team Biomarker für mehr als 700 seltene Krankheiten untersucht und entwickelt. Diese Forschung kann bei der Diagnose, Prognose und Behandlung vieler anderer Krankheiten und Störungen, einschließlich Krebs, hilfreich sein.
Diese Forschung wurde von Genome Canada, Ontario Genetics und Sachleistungen von EpiSign Inc. finanziert.
