Ein kleines Mädchen ist das einzige Kind auf der Welt, das an einer seltenen Erkrankung leidet, was bedeutet, dass es bis zu 34 Mal am Tag Anfälle hat.
Die zweijährige Minnie Granger aus Glasgow wurde am 22. September 2022 in der 37. Schwangerschaftswoche mit einem Gewicht von 4 Pfund 4 Unzen geboren, nachdem sie im Mutterleib abgenommen hatte.
Später wurden bei ihm eine äußerst seltene chromosomale Deletion und 21 fehlende Gene diagnostiziert.
Diese Krankheit führte dazu, dass Minnie an schwerer Epilepsie litt, die ihr Leben einschränkte und zu Hirnschäden führte.
Ihre Mutter, Hannah Granger, 29, sagte: „Jeder Anfall, den Minnie hat, wird ihre Entwicklung behindern.“
„Sie ist ein gutes kleines Mädchen. Er hat viel Persönlichkeit. Er könnte in einer Minute zucken und im nächsten lächeln.
„Minnie war ein Wunder und Minnies Leben war wichtig.“
Die Ärzte bemerkten zunächst geringfügige dysmorphe Merkmale bei Minnie – tief angesetzte Ohren und niedriges Geburtsgewicht –, die darauf hindeuteten, dass etwas nicht stimmte.
Hannah sagte: „Minnies Körpertemperatur war so niedrig, dass ich sie halten durfte – sie trug drei Strickjacken, zwei Mützen, war in drei Decken gewickelt und lag immer noch auf einem heißen Bett.“
„Ich sollte mit meiner schönen neuen Freundin in dieser Blase stecken, aber mein Verstand ist im Moment völlig durcheinander.“
Die Mutter erinnert sich gut an den Moment der Diagnose ihrer Tochter und sagte: „Die Welt, die wir kannten, hat sich verändert und wird nie wieder dieselbe sein.“
„Jetzt kann Minnie in ihrem Hochstuhl sitzen, den Kopf heben und fängt an zu lächeln und zu kichern, wenn sie ihre Geschwister sieht.“
„Wir wissen, dass er nie ein Leben wie seine Geschwister führen wird, und wir wissen, dass er wahrscheinlich nie heiraten und einen Job haben wird, aber diese Interaktionen sind einfach großartig.“
Im Juni 2023 hatte er seinen ersten Anfall.
Hannah sagte: „Als Minnie sich auf meiner Brust zusammenrollte und ein Nickerchen machte, spürte ich, wie sich ihr Körper versteifte und verhärtete.
„Er hat es etwa 30 bis 40 Sekunden lang von meinem Körper gehoben, dann hat er es noch einmal gemacht. Ich wusste sofort, dass das falsch war.“
Hannah brachte ihn in die Notaufnahme und bei ihm wurden infantile Krämpfe diagnostiziert und ihm wurden Medikamente gegen Krampfanfälle verabreicht.
Doch nachdem die Droge Minnie krank gemacht hatte, wurde sie mit dem Krankenwagen ins Crosshouse Hospital in Ayrshire gebracht.
Hannah sagte: „Minnies Zustand verschlechtert sich.“ Sein ganzer Körper bewegte sich nun, zuckte und spannte sich – er konnte weder Arme noch Beine beugen.“
Anschließend wurde Minnie nach Glasgow Queen Elizabeth gebracht und dort wurden Bewegungsstörungen, Dystonie und Dyskinesie diagnostiziert.
Da er weder saugen noch schlucken konnte, musste ihm eine Magensonde gelegt werden.
Hannah sagte: „Mit jeder Stunde, die verging, wurde Minnie aufgrund der Blähungen und Schwellungen aufgrund der Steroidbehandlung nicht mehr wiederzuerkennen.“
Im Juli 2023 kehrte er mit einer Ernährungssonde und einem Positionsrollstuhl nach Hause zurück, weil er seinen Körper nicht mehr halten und den Kopf nicht mehr kontrollieren konnte.
Minnies Anfälle nahmen weiter zu und bei ihr wurde offiziell Epilepsie und dann arzneimittelresistente Epilepsie diagnostiziert.
Hannah entdeckte dann, dass Minnie 21 Gene fehlten und eines dieser Gene SCN2A war – das mit Epilepsie in Verbindung gebracht wird.
Minnie musste wegen Anfällen immer wieder ins Krankenhaus und im Dezember 2023 wurde bei ihr eine Beeinträchtigung des Sehvermögens diagnostiziert.
Hannah sagte: „Von allen Diagnosen, die wir hatten, hat mich diese am härtesten getroffen und ich bin in Tränen ausgebrochen.“
„Warum Minnie? Was könnte ihm diese schreckliche Krankheit noch nehmen?
„Anfälle treten dann täglich auf, eine Art nach der anderen, wir können sie nicht kontrollieren – die Medikamente können sie nicht kontrollieren.“ Neurologen können es nicht kontrollieren.“
Ein MRT zeigte im April, dass Minnies weiße Substanz aufgrund einer schweren Form der Epilepsie, der sogenannten entwicklungsbedingten und epileptischen Enzephalopathie, zu verschwinden begann.
Hannah sagte: „Es hat mich und uns alle gelähmt – es bedeutet, dass es Epilepsie war, die diese schreckliche Verschlechterung bei Minnie, unserer Minnie, verursacht hat.“
Die Familie weiß nicht, wie lange sie noch mit Minnie zusammen bleiben wird und versucht, Geld zu finden, um ihr Zuhause an ihr kleines Mädchen anzupassen.
Hannah sagte: „Wenn ich alleine zu Hause bin, muss ich Minnie überall hin mitnehmen – von der Toilette bis in den Garten, wo die Wäsche hängt.“
„Epilepsie hat jede Form von Normalität übernommen, die wir je gekannt haben.“
Sie können spenden, um Minnie und ihrer Familie zu helfen Hier.
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